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          세포유전학(cytogenetics)은 생물의 유전학적인 부분을 세포학적 입장에서 밝히려는 학문으로 정의되며, 임상에는 세포의 핵내 유전자(gene)가 들어 있다고 알려져 있는 염색체(chromosome)의 숫자적, 구조적 이상 등의 검사를 통해 질환의 진단 및 치료, 예후, 유전상담 등?
          세포유전학
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          출판사 고려의학
          저자 주경웅
          출판년도 2006년
          ISBN 89-7043-492-5
          판형 1판
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          책소개
          세포유전학(cytogenetics)은 생물의 유전학적인 부분을 세포학적 입장에서 밝히려는 학문으로 정의되며, 임상에는 세포의 핵내 유전자(gene)가 들어 있다고 알려져 있는 염색체(chromosome)의 숫자적, 구조적 이상 등의 검사를 통해 질환의 진단 및 치료, 예후, 유전상담 등에 이용되고 있다. 염색체에 대한 관심은 1800년대 중반부터 시작되었으나 염색체 연구의 어려움으로 저조하였다가 1930년대부터 새로운 염색체를 분석하기 위한 기법들이 개발되어지고, 1956년에 Tjio와 Levan이 인간 염색체 수를 정확히 밝힘에 따라 연구가 활발하게 진행되었다. 또한 염색체 검사기법의 문제점인 염색체의 미세결손(microdeletion) 등의 진단 문제도 1986년부터 연구되어 온 형광동소보합기법(fluorescent in situ hybridization; FISH)에 의해 해결되었으며, 1990년도에 들어와서는 보조생식술(assisted reproductive technologies; ART)의 발달에 힘입어 착상전유전진단(preimplantation genetic diagnosis; PGD)까지 활발히 진행 되고 있어 앞으로 유전학의 한 분야인 세포유전학은 염색체상 위치하는 유전자의 확인을 통한 게놈분석 및 유전자지도의 작성 등 생명공학의 시대로 열린 21세기의 생명과학을 선도하여 나갈 분야라고 하여도 과언이 아니다.
          이러한 세포유전학검사는 단순한 검사만으로 종결되는 문제가 아니고, 환자의 진단, 검사, 치료 방향, 예후 결정 및 가계 구성원에 대한 유전상담 등 일련의 복합적인 의료 행위를 포함하게 되므로 임상유전학 전문인력이 중심이 되어 기초 연구 인력 및 임상유전학 검사 기관과 하나의 팀으로 접근해야만 양질의 서비스를 제공할 수 있음은 자명한 사실이다. 또한 임상 세포 유전학 검사는 다른 임상 검사와 달리 그 검사 과정이 자동화되어 있지 못하며, 전 과정을 검사자가 직접 수기로 시행하여야 한다. 따라서 검사의 능력은 전적으로 검사자의 기술적, 경험적 능력과 비례하게 된다. 그러나 현재 우리나라의 실정은 검사 기관마다 상당한 다양성과 변형이 가해져 있는 것으로 알려져 있다. 뿐만 아니라 세포유전학 검사 종사자의 교육기관도 없어서, 체계적인 교육이 이루어지지 못함은 물론이고, 새로운 지식을 습득할 수 있는 기회도 전무하다고 할 수 있다. 그 동안 일부 대학에서 전공과목으로 개설되어 수강되어 왔으나 세포유전학이 생물학의 한분야로서 자리매김하고 있는 현실에서 체계적인 기초이론과 실습을 할 수 있는 참고서적이 부족한 것이 사실이다.
          이에 저자는 참고문헌과 그 동안 각각의 병원 실험실에서 이뤄져 오던 실험기법들을 통합하여 기술하여 초보자들에게도 세포유전학의 이해와 이론, 실습 등을 보다 쉽게 습득할 수 있도록 정리하였다. 그러나 지금까지 확립된 기초 자료들이 많지 않아 책을 발행하기 까지는 많은 어려움을 겪어야 만 했다.
          이러한 열악한 과정에도 올바른 책의 구성과 내용을 위해 기꺼이 감수를 승낙해 주신 기광수 박사께 깊은 감사를 드림과 더불어 참고자료로 인용된 많은 선배연구자들과 많은 가르침을 주신 분들께 심심한 감사의 말씀을 올린다.
          아직은 미흡한 점이 많으나 세포유전학에 처음 입문하는 학도나 관심자들에게 조금이나마 도움이 되었으면 하는 간절한 바램으로 출간하게 됨을 이해하여 주시길 바란다.
          앞으로 남은 많은 부족한 점은 선배들의 아낌없는 충고와 질책이 있으시길 바라며, 후학들에 의해 교정되고 새로운 내용으로 기술되기를 기원한다.
          끝으로 어려운 여건 속에서도 흔쾌히 출판을 해주신 고려의학 최병진 사장님과 편집의 난제들을 말끔히 정돈해주신 편집부원들께도 진심으로 감사드린다.

          주위의 모든 격려와 도우심에 진심으로 감사드리며


          목차

          I. 세포유전학 11
          1. 세포유전학의 역사 11
          2. 인간 염색체 14
          3. 염색체 구조 16
          4. 세포분열 17
          1) 세포분열 과정 17
          2) 세포분열 종류 18
          3) 세포주기 19
          5. 염색체이상 발생기전 21
          1) 제1감수분열에서의 비분리현상 22
          2) 제2감수분열에서의 비분리현상 22
          6. 염색체 검사의 적용 대상 23
          1) 선천성 기형 23
          2) 산부인과적 적용 대상 23
          3) 혈액종양 24
          7. 산전 기형아 검사법 24
          1) 산전 기형아 발생 원인과 검사법 24
          2) 태아 염색체이상과 관련된 초음파소견 25
          3) 트리플선별검사 26
          4) 분자유전학 검사 28

          II. 염색체 명명법 31
          1. 명명법의 요약 31
          1) 일반원칙 31
          2) 구조적 이상의 단축형과 서술형 표기법 33
          2. 염색체 밴드 명명법 34

          III. 염색체 형태 35
          1. 염색체 구성 36
          1) 동원체 36
          2) 말단부 37
          3) 이질염색질 37
          4) 진정염색질 37
          2. 염색체 분류 38
          1) 동원체 위치에 따른 분류 38
          2) 염색체 크기와 동원체 위치에 따른 군별 분류 39

          IV. 비정상염색체의 분류 51
          1. 숫자적 이상 51
          1) 이수성 51
          2) 배수성 53
          2. 구조적 이상 54
          1) 결손 54
          2) 중복 55
          3) 환염색체 55
          4) 등완염색체 56
          5) 이중심체성 57
          6) 불균형전좌 58
          7) 종열전좌 58
          8) 삽입 59
          3. 표지염색체 59
          4. 모자익시즘과 키메리즘 59
          5. 태반 국한 모자익시즘 60
          6. 균형재배열 61
          1) 역위 61
          2) 전좌 63
          7. 정상변이 염색체 68

          V. 염색체 질환 71
          1. 성염색체이상 증후군 71
          1) 터너 증후군 71
          2) 클라인펠터 증후군 77
          3) XXX 증후군 79
          4) 취약 X 증후군 80
          5) 46,XX male 81
          6) 46,XY female 81
          7) 46,XX/46,XY 82
          8) 47,XYY,males 82
          9) 45,X male 또는 45,X/46,XY mosaic 83
          10) 46,X,i(Yq) 83
          2. 상염색체이상 증후군 83
          1) 다운 증후군 84
          2) 에드워드 증후군 91
          3) 파타우 증후군 93
          4) Warkany 증후군 95
          5) 묘안 증후군 96
          6) 삼염색체 10p 증후군 97
          7) 이차성삼염색체 9p 증후군 97
          8) 배수성 증후군 97
          9) 염색체결실 증후군 100
          10) 염색체 미세결손 증후군 102
          3. 한쪽 부모로부터의 이체성 107


          VI. 산과적 염색체이상 109
          1. 습관성 유산 109
          1) 염색체이상 빈도 109
          2) 유전상담 110
          2. 자연 유산물 110
          1) 염색체이상빈도 110
          2) 유산물의 염색체 분석시 주의점 112
          3) 유전상담 112
          3. 불임관련성 염색체이상 113
          1) 남성의 경우 113
          2) 여성의 경우 114
          3) 불임과 유전상담 114


          VII. 혈액질환별 염색체이상 117
          1. 염색체 검사 적응증 117
          1) 임상적 적응대상 117
          2) 주의해야 할 대상 117
          2. 혈액질환에서의 염색체 변화 118
          3. 염색체분석의 임상적응용 121
          1) 양호한 예후군 121
          2) 불량한 예후군 121

          VIII. 염색체 검사 123
          1. 염색체분석에 필요한 기구 123
          1) 염색체영상분석장치 123
          2) 도립현미경 132
          3) 입체현미경 132
          4) CO2 배양기 132
          5) 초음파세척기 133
          6) 무균작업대 133
          7) 증기멸균기 133
          8) 초순수 물 제조장치 134
          9) 액체질소 보존통 134
          10) 배양용기 134
          2. 샘플 채취 135
          1) 샘플 종류 135
          2) 샘플 채취시 주의 사항 151
          3) 배양 실패 요인 151
          4) 샘플 대한 임상 소견 기록 152
          3. 세포배양 조건 155
          1) 배양조건 155
          2) 배양액 156
          3) 세포수집 과정 171
          4. 세포배양 173
          1) 림프구배양 173
          2) 양수, 융모, 조직배양 177
          3) 세포수집 184
          5. 표본제작 188
          1) 표본제작 준비 188
          2) 건조 188
          3) 염색 189
          4) 봉입 196
          5) 핵형분석 196


          IX. 세포의 냉동보존, 계대배양 및 계수 199
          1. 냉동 방법 199
          1) 동결억제제 199
          2) 사용 방법 200
          2. 계대배양 201
          1) 부착세포 201
          2) 부유세포 203
          3. 세포수계수와 생세포수 203

          X. 염색체 분석 지침 207
          1. 검사 과정의 일반적 지침 207
          1) 용어 207
          2) 비정상 약어 209
          3) 기록 210
          4) 결과 보고서 표준 210
          5) 보고지침 211
          2. 샘플별 보고지침 211
          1) 산전진단 샘플 211
          2) 선천성 염색체이상 213
          3) 혈액 종양질환 214


          XI. 형광동소보합기법 217
          1. 검사 과정 219
          1) 표본준비 219
          2) 표식자 219
          3) 보체결합 및 수세 220
          4) 검출 및 증폭 220
          5) 대조염색 및 형광현미경관찰 221
          2. FISH의 임상적 적응 221
          1) 임상세포유전학 적응증 221
          2) 산전진단 222
          3) 골수이식 후의 착생 여부 222
          4) 암의 예후 및 치료 효과 판정 222

          XII. 유전상담 223
          1. 가계도의 기록방법 223
          2. 유전상담 224


          XIII. 정상변이 핵형분석에 관한 해석 증례 227

          부 록 233

          I. 비 정상염색체 분석자료 233
          II. 염색체 Ideogram 237
          III. 임상 세포 유전학 검사의 표준 및 지침 243
          IV. 세포 유전학 검사 서식 253

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