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          의협창립100주년을 기념하여 제32차 종합학술대회를 앞두고 대한의학유전학회가 중심이 되어 “인간게놈과 맞춤의학”을 주제로 Plenary session과 특별기획전시를 준비하는 과정에서, Thompson의 <의학유전학> 교과서 최신판을 번역하여 출판하였다는데 그 의의를 두고 싶습
          의학유전학: Thompson & Thompson Genetics in Medicine,7/e
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          출판사 이퍼블릭
          저자 김현주
          출판년도 2008년
          ISBN 8962241056
          판형 7판 | 582page
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          책소개
          의학유전학 번역판을 내면서

          의협창립100주년을 기념하여 제32차 종합학술대회를 앞두고 대한의학유전학회가 중심이 되어 “인간게놈과 맞춤의학”을 주제로 Plenary session과 특별기획전시를 준비하는 과정에서, Thompson의 &lt;의학유전학&gt; 교과서 최신판을 번역하여 출판하였다는데 그 의의를 두고 싶습니다.

          이 책은 1966년 Thompson 부부(M.D. & Ph.D.)가 함께 처음 펴낸 저서로서(제가 1972년 미국에서 의학유전학 공부를 시작했을 그 당시 이 분야에서는 유일한 교과서로 기억됩니다), 그 후 여섯 차례의 개정판을 거치면서 원 저자 Dr. James Thompson의 서거 후에도 저명한 후배들의 집필로 그 유산을 이어가고 있습니다. 지난 40여 년간의 의학유전학과 유전체학의 진화과정을 보여주는 이 역사 깊은 교과서의 제 7차 개정판의 공동 번역에 참여하면서 21세기 맞춤유전의료(Personalized Genetic Medicine)시대가 우리 눈앞에 다가오고 있음을 실감하게 합니다.

          21세기 유전의료시대의 특징은 유전학의 원칙과 접근 방법이 기존의 선천성 기형, 염색체이상질환, 단일 유전자이상 질환과 같은 소수의 희귀질환뿐만 아니라, 심장병, 고혈압, 당뇨, 치매 등과 같은 성인에서 흔히 볼 수 있는 다인자 유전복합질환에서도 적용되고 있다는 것입니다. 인간게놈의 다양성, 유전자 발현조절, 유전자와 환경 간의 상호작용을 포함하는 유전체의 대규모 분석이 가능해지면서, 각 개인의 유전적 개체성에 근거하여, 유전학적 진단, 예칙, 예방, 그리고 치료의 시도가 전 의료분야로 확대되고 있습니다.

          그러나 안타깝게도 국내에서는 의학유전학에 대한 교육과 수련 프로그램이 열악하여 유전의료 시대에 필요한 전문 인력이 턱 없이 부족한 실정입니다. 그간 국내에서는 유전학과 유전체학을 “유전공학”과 차세대 동력사업의 개념으로 접근하고 지원해 왔지만 유전학과 유전체학을 국민 건강과 질병관리에 효율적으로 응용하는데 필요한 연구와 교육적인 준비는 등한시되어온 것이 사실입니다.

          이 책이 지금 의과학학부와 대학원에서 공부하는 학생들에게는 의학에 적용되는 유전학의 원칙과 빠른 속도로 발전하고 있는 이 분야의 학문적 배경을 제공하고, 의료의 모든 분야에서 진료하시고, 연구하시며 교육하시는 분들에게는, 21세기의 유전의료시대에 필요한 유전학과 유전체학에 대한 활용 지식과 이해를 돕는데 밑거름이 되어서 환자와 가족을 위한 진정한 의미의 “맞춤유전의료”의 실현에 작은 보탬이 되기를 바랍니다.


          역자 대표 김 현 주
          아주대학교 의과대학 명예교수
          아주대병원 유전질환전문센터 센터장

          목차
          역자서문 v

          감사의 글 vi


          저자서문 vii

          감사의 글 viii


          Chapter 1 서론 1

          의학분야에서의 유전학과 유전체학 1
          전망 2


          Chapter 2 인간 유전체와 유전의 염색체적 기초 5

          사람의 유전체와 염색체들 6
          세포분열 13
          인간 생식세포 형성과 수정 20
          유사분열과 감수분열의 의학적 관련성 22


          Chapter 3 인간 유전체: 유전자 구조와 기능 25

          인간 유전체 정보의 내용 25
          중심가설: DNA → RNA → 단백질 26
          유전자 구성과 구조 28
          유전자 발현의 원리 30
          활성화된 유전자 발현: b-글로빈 유전자 33
          유전자 조절과 유전체의 활성 변화 36
          유전자 발현의 다양성과그것의 의학에 있어서 적절성 38


          Chapter 4 분자유전학 기법 41

          DNA와 DNA 염기서열의 분석 41
          핵산 분석의 방법들 48
          중합효소연쇄반응 50
          DNA의 염기서열 분석 52
          형광물질이 표지된 뉴클레오티드의 디지털 화면 캡처를 이용한 진일보된 기법들 55
          단백질의 웨스턴블롯 분석 57


          Chapter 5 임상 세포유전학의 원리 59

          세포유전학의 소개 59
          염색체이상 64
          부모기원의 영향 76
          사람의 감수분열에서 염색체 분석 81
          염색체에 영향을 미치는 멘델성유전 81
          종양에서 세포유전학분석 82


          Chapter 6 임상 세포유전학: 상염색체와 성염색체 질환 89

          상염색체 질환 89
          성염색체와 성염색체 이상 98
          성선 및 성 발달의 장애 109


          Chapter 7 유전자 유전 양식 115

          개요와 개념 116
          멘델유전 118
          가계 양식에 영향을 주는 요인들 119
          유전형과 표현형의 상관성 121
          멘델유전의 상염색체 양식 123
          X-연관성 유전 130
          거짓상염색체 유전 135
          모자이시즘 136
          가계에서의 각인 137
          불안정 반복의 확장 139
          단일유전자질환의 멘델유전처럼 보이는 질환들 145
          미토콘드리아 유전체의 돌연변이에 의해 발생하는 질환의 모성유전 145
          맞춤의료로서의 가족력 147


          Chapter 8 복합 유전형질을 가진 흔한 질환의 유전학 151

          정성적 정량적 유전형질 152
          단일 유전자이상 질환에 있어서의 유전적, 환경적인 변경인자들 159
          유전인자와 환경적 요소가 알려진다인자성 질환의 예들 160


          Chapter 9 개인의 유전 변이: 돌연변이와 다형성 175

          돌연변이 175
          돌연변이의 형태와 그 중요성들 177
          인간의 유전적 다양성 183
          DNA에서 유전되는 돌연변이와 다형성 184
          단백질에서 유전되는 변이와 다형성 186
          인구집단의 유전형과 표현형 192
          하디-와인버그 평형을 방해하는 요인들 194
          다양한 유전질환의 빈도에서의 인종적 차이 199


          Chapter 10 인간 유전자 지도 작성과 질병유전자의 동정 207

          인간 유전체의 유전학적 전망 207
          연관분석에 의한 인간 유전자 지도 작성 217
          복합 형질의 지도 작성 222
          유전자 지도 작성에서 유전자 동정까지 226
          임상증례 학습 231


          Chapter 11 분자질환의 원리: 혈색소병증에서 배움 323

          돌연변이가 단백질 기능에 미치는 영향 323
          어떻게 돌연변이가 생물학적으로 정상적인 단백질이 만들어지는 것을 교란하는가 325
          혈색소 326
          혈색소병증 329


          Chapter 12 유전병의 분자적, 생화학적, 그리고 세포학적 기반 345

          부류가 다른 단백질의 돌연변이에 의한 병 345
          효소와 관련된 병 348
          수용체 단백질의 결함 360
          수송 결함 364
          구조 단백질의 이상 367
          퇴행성 신경질환 377


          Chapter 13 유전질환의 치료 393

          유전질환 치료의 최신 상황 393
          유전질환의 치료에 있어서 특별히 고려해야 할 사항들 395
          치료전략 396
          질병의 분자치료 399


          Chapter 14 발생유전학과 선천성 기형 419

          의학에서의 발생생물학 419
          발생생물학의 소개 422
          발생에서 유전자와 환경 424
          발생생물학의 기본 개념 426
          발달에서 세포와 분자기전들 434
          배아형성에서 발생 기전의 상호작용 438


          Chapter 15 산전진단 443

          침습적 방법에 의한 산전진단의 적응증 443
          산전진단의 방법들 444
          LABORATORY STUDIES 453
          산전진단을 위해 최근 개발된 기술들 456
          유전질환의 산전 예방 및 관리 457
          산전진단을 위한 유전상담 458


          Chapter 16 암유전학과 유전체학 461

          암의 유전적 기초 461
          종양유전자 464
          종양억제유전자 467
          종양의 진행 478
          개별적인 암 치료를 위한 유전체학의 적용 479
          암과 환경 482


          Chapter 17 맞춤유전의학 485

          맞춤유전의학으로서의 가족력 485
          유전학적 스크리닝 487
          질병에 대한 유전적 감수성 스크리닝 490


          Chapter 18 약물유전학/약물유전체학 497

          최적의 치료기술 개발을 위한 개인별 약물 안전성 예측 정보로서 활용되는 약물유전학 497
          약물유전체학 504
          맞춤의학에서 인종과 민족의 역할 505


          Chapter 19 유전상담과 위험도평가 507

          유전상담의 과정 507
          재발위험의 결정 509
          분자유전학적 방법을 이용한 재발 위험률 결정 516
          선험적(경험적) 재발 위험률 520


          Chapter 20 의학유전학에서의 윤리적 논점 523

          의학유전학에서 일어나는 윤리적인 딜레마 523
          의학유전학의 우생학과 열생학의 영향 528의학유전학 529


          용어해설 531

          해답 551

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