임상유전학 (2판)

머리말

임상의 유전학 분야는 분자유전, 세포유전, 생화학유전, 분자미생물 등으로 나눌 수 있으며,

분자진단학(molecular diagnostics)이라고도 한다. 분자진단학은 검사의학에 분자유전학의 지

식과 기술을 적용한 것으로서 분자생물학적 기법들을 사용하여 DNA와 RNA 시료로부터 다양

한 질병을 일으키는 원인을 찾아내 질병의 원인 확인 및 진단을 하며, 예후의 추정과 치료의 모

니터링 등을 할 수 있다. 이처럼 분자진단학은 분자의학(molecular medicine), 진단검사의학

(laboratory medicine), 분자병리학(molecular pathology), 임상병리학(clinical pathology) 등과

의미상 상충되는 부분이 많다.

과거에는 질병현상이 발견된 후에 검진을 통해 진단이 이루어졌지만, 현재는 유전학·분자진

단 검사영역이 확대되면서 표현형적 검사법으로 진단이 어렵거나 불가능했던 감염질환과 유전

질환 등을 신속하게 진단할 수 있음에 따라 전통적인 진단의 역할을 넘어 미래지향적이고 적극

적인 진단이 가능하게 되었다. 또한 ‘인생 100세 시대’와 ‘맞춤형 개인유전자 정보시대’가 도래

하면서 유전학은 삶의 근본을 흔들 수 있는 학문이자 이 시대의 메가트렌드로 자리매김하였다.

이처럼 유전학적 검사기법들이 의학의 많은 분야에 확대 적용되고 있는 현실을 감안할 때 유

전자검사 실무자들과 임상병리학을 전공하는 학생들에게 유전학에 대한 이해와 전문적 지식이

절대적으로 필요하다. 그러나 유전학적 검사법에 대한 체계적인 기초이론의 습득과 실습을 할

수 있는 기회가 많지 않을 뿐만 아니라, 유전학 책은 많지만 대부분 번역서이며 한글 전문서적은

거의 찾아 볼 수 없었다.

이에 저자는 유전학적 검사에 대한 구체적이고 실제적인 지침이 절대적으로 필요한 상황에서

실무자뿐만 아니라 유전학과 관련된 많은 분들께 조금이나마 도움이 되었으면 하는 간절한 마음

으로 2014년 임상유전학 책을 출간하였고, 최근의 유전학 관련 정보와 최신 기법을 추가하여 개

정판(2판)을 출간하게 되었다.

미래에는 고도의 의료과학 지식을 겸비한 임상병리사의 사회적 역할과 중요성이 더욱 부각될

것이라고 믿으며, 이 책이 세포유전·분자유전 검사의 실무자들과 임상병리과 학생들 그리고 국

내·외에서 분자생물학 전문가로 인정받는 Intermational Technologist in Molecular Biology,

MB(ASCPi, American Society for Clinical Pathology Intemational) 획득을 위해 공부를 하는

모든 분들에게 도움이 되기를 바란다

차례

제1장 분자유전학 / 1

1. 분자유전학의 역사   1

2. 유전정보의 흐름   4

3. 사람 유전체의 구성   7

4. DNA의 구조   10

5. DNA의 복제   16

6. RNA와 유전부호   19

7. 단백질 합성   24

제2장 세포유전학 / 31

1. 세포유전학의 역사   31

2. 임상세포유전학   31

3. 분자세포유전학   33

4. 염색체의 구조   34

5. 염색체의 분류   38

6. 염색체 명명법   40

7. 염색체이상   45

8. 염색체 검사   53

9. 염색체별 유전자의 특징   61

제3장 돌연변이 / 71

1. 돌연변이의 유형   71

2. 사람 돌연변이의 유형   72

3. 유전자 돌연변이의 형태   74

vi 차례

4. 돌연변이 유발원   76

5. 돌연변이의 기능적 변화   79

6. DNA의 수선   80

7. DNA 서열의 다형성   83

8. 사람 돌연변이 명명법   86

제4장 암 / 89

1. 우리나라 암의 발생 빈도   89

2. 종양   90

3. 암세포의 특성   93

4. 암의 유전적 기초   97

5. 암의 원인   102

6. 암의 발생기전   106

7. 주요 암들의 유형과 위험인자   108

8. 항암제의 이해   113

제5장 유전질환 / 119

1. 단일유전자 질환   119

2. 복합유전질환   135

제6장 염색체 질환 / 145

1. 선천성 질환   145

2. 특수 염색체 질환   157

3. 혈액종양   160

제7장 개인의 다양성 / 167

1. 사람의 혈액형   167

2. 약물유전검사   170

3. 개인식별 검사   173

제8장 감염질환 / 179

1. 세균   179

2. 바이러스   182

3. 결핵균 및 기타 항상균   189

4. 마이코플라스마와 클라미디아   193

5. 진균   194

6. 신종감염병   194

제9장 세포배양 / 199

1. 세포조직배양의 역사   199

2. 세포배양의 활용   200

3. 배양의 종류   201

4. 배양방법   203

5. 세포해리   205

6. 세포배양 환경   206

7. 배양액   209

8. 세포배양에 필요한 장치 및 기구   214

9. 세포배양 기술   217

제10장 세포유전 검사 / 221

1. 혈액 염색체 분석법   221

2. 형광동소교잡법   226

제11장 핵산의 추출 / 239

1. DNA   239

2. RNA   242

3. 미생물   243

4. 핵산 추출방법   243

5. 핵산 측정방법   249

6. 핵산 보관   251

제12장 핵산증폭검사 / 253

1. 중합효소연쇄반응 253

2. 전기영동 257

3. 역전사 중합효소연쇄반응 262

4. 실시간 중합효소연쇄반응 264

5. 주요 PCR 응용기법 267

6. 디지털 PCR (Digital PCR, dPCR) 271

제13장 유전체 검사 / 275

1. 염기서열분석 276

2. 마이크로어레이 287

3. 염색체 마이크로어레이 292

찾아보기 295

임상유전학 (2판)

정가 32,000원

ISBN 979-11-977649-4-3

2014년 5월 12일 1판 발행

2022년 3월 1일 2판 인쇄

2022년 3월 5일 2판 발행

저 자 : 김경희·고 용·권순일·김은중

박미영·이근태·이정수·장정현

발 행 자 : 남학순

발 행 처 : 도서출판 고 려 의 학

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